我们都知道,女性的染色体中只存在x染色体,而决定生男生女的因素主要是男性的染色体中携带的是x还是y。但y染色体微缺失是什么意思呢?这会对生育产生什么影响?

3Y染色体微缺失的危害?

Y染色体内部含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发生重组,而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。

目前明确的3个不重叠的ZAF亚区分别为AZFa,AZFb和AZFc。常见的AZF缺失包括5种缺失模式:AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,和AZFa+b+c。

1.AZFa缺失较少见,整个AZFa区域的缺失通常表现为支持细胞综合症,为绝对的无精子症,同时伴有睾丸缩小等。

2.AZFb发生率为1~5%,表现为生精阻滞,睾丸内可见精原和精母细胞,但无精子生成。如果诊断为整个AZFa,AZFb和AZFb+c等缺失,想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。

3.其中AZFc区域缺失的发生率最高占80%,临床表型从无精子到中度或重度少精子均有发生。一般来说尚残存精子生成能力,多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下,也可在自然状态下遗传给其男性后代。

在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE(睾丸取精术)获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI助孕。但这些患者的男性子代也将是AZFc缺失的携带者。

AZFc区域缺失的少弱精患者,其精子数目有进行性下降的趋势,治疗后有可能在一段时间内改善精子质量,但最后可能发展为无精子症。因此,我们应及早对其进行治疗,并告知患者进行精子冷冻保存,以备进行ICSI。

y染色体缺失能正常生育吗

y染色体微缺失可能会导致男性出现无精子症或严重少精子症,若男性y染色体微缺失,这种情况下夫妻之间自然怀孕的几率是比较低的,所以这类人群容易出现不孕不育。且患有y染色体缺失的男性基本都是由于遗传所致,虽然y染色体体缺失患病的概率比率为1/4000,但在不育男性中呈现升高的趋势,所以男性还是要重视起自身的健康。

男性生育能力和Y染色体微缺失

男性不育可归因于几种因素,如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸],精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大],内分泌失调、阻塞、感染,酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yqmicrodeletions]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育,导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中,核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失,必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体,包括Y染色体,都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子(AZF)区域的长臂区域。

AZF区域具体分为:

1AZFa(近端)

2AZFb(中央)

3AZFc(远端)

y染色体微缺失是什么意思 能通过试管怀孕吗

如果对成年男性进行y染色体检查,一般是检测精液,如果是胎儿进行y染色体检查,需要先做羊水穿刺,然后进行检测,检测报告的话大概是需要10-15天左右,由于每个患者所就诊的医院是不同的,所以检查报告的时间也是不同的,如果想要进行检测的话,最好是到正规的三甲医院进行检测,这样的检查报告也是比较精准的。

当夫妻双方长时间无法怀孕,除了女性要做检查,男性也需要进行检查,当男性的Y染色体上的基因存在缺失时,会导致男性无精或少精症的发生,因此对原因不明的无精症或少精症患者进行Y染色体AZF微缺失的检测是必要的。


参考资料