马凡氏综合症的特征主要体现在身材高大、四肢修长,且脚趾、手指呈蜘蛛爪等方面,并且这种疾病是具有遗传性的,若得不到有效地控制还有可能危及生命。那马凡氏综合症能治好吗?针对这个问题,做了相关介绍,下面我们就来看看。

克氏综合症能生育吗

虽然克氏综合症往往都伴随着无精子症,导致了部分男性无法生育。但是显微男科手术的发展,让克氏综合症的患者看到了希望。部分患者可以通过显微镜下睾丸取精术找到精子,进行生育。当然,这样的取精手术后,大部分患者都是进行第三代试管婴儿,通过遗传基因和染色体筛查技术,防止遗传给下一代。

马凡氏综合症的症状与特征

马凡氏综合症是由于人类第15号染色体上的原纤维蛋白基因(Fibrillin-1,FBN1)缺陷所致。原纤维蛋白单体是由42个氨基酸所组成的多肽,是弹性纤维的基本成分,它也完全依赖于钙和半胱氨酸二硫键的结合。

当马凡氏综合症时,半胱氨酸被其它氨基酸所替代,不能与钙结合,导致弹性纤维变性、细小和退变,从而引起动脉层中的囊性坏死和断裂,病理上可发现III-IV级中层退行性变。

关于马凡综合症的症状常见的表现为患者多体型颀长,柔软度超人。有数据显示在儿童时期马凡氏综合症患者39%无心血管病变,仅有身高增长速度过快而体重增长相对迟缓。

儿童首次诊断为马凡氏综合症大多是根据心血管以外的一些症状表现,比如75%是近视(晶状体半脱位),83%是脊检侧弯或者蜘蛛指(趾)等其他畸形。成年马凡氏综合症患者的话,除了体格异常与关节松弛等症状外,主要是心脏功能不全及由于升主动脉瘤压迫出现的症状,如心悸、胸闷、气短、胸痛等。

有马凡氏综合症能长多高

马凡氏综合症患者的身高明显超出常人,通常身高在1.8米到2.1米之间,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,所以也被称为“蜘蛛指(趾)”。这类患者除了身高异于常人外,面部特征也存在明显的不同,如头部长、颧骨高、下巴小、耳朵大等,让整个面部看起来缺乏协调性。

马凡氏综合症能治好吗

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