在人的一生中，有23对正常的人类染色体，共46条。染色体的数量和结构彼此相等，每条染色体都携带着人类的遗传序列。无论哪条染色体有增加、缺失或复杂因素的问题，都会有隐性、显性或遗传性疾病。在计划生育不育人群中，因染色体异常而难以受孕的常见家庭为染色体平衡易位。
什么是染色体平衡易位？
平衡易位是指两条染色体相互断裂，交换其无着丝粒片段，形成两条新的衍生染色体，称为相互易位：它包括同源和非同源染色体之间的相互易位。相互易位虽然引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因总数，故称平衡易位。
染色体平衡易位是什么意思？
临床研究发现，染色体平衡易位的患者没有任何异常，大部分保留了原有的基因总数，一般对个人发育没有严重影响。所以平衡易位的携带者通常不会出现异常表型，外貌、智力、发育通常正常，但是想要繁衍后代就会出现大问题。
染色体平衡易位会导致高流产率或低妊娠率，因此生育问题成为染色体平衡易位患者的一大难题。平衡易位携带者生下正常人，他们的后代会从父母双方得到一条染色体，有可能得到一条异常染色体，导致一个易位片段的增加或减少，破坏了遗传物质的平衡。在所有复发性流产夫妇中，约有5%-6%的夫妇存在染色体平衡易位。
平衡易位携带者获得正常胚胎的概率。
当被问及平衡易位携带者在分娩时，获得正常染色体胚胎的概率有多大？几乎所有医务工作者给出的答案都是1/18。面对这个结论，很多患者已经接近绝望，广为流传的1/18的概率几乎成了事实。但是患者们，你们真的理解1/18的意义吗？
简单来说，如果夫妇中有一方是染色体平衡易位携带者，他们的胚胎会产生18种染色体组合。其中只有一个是完全正常的，另一个是完全一样的平衡易位。1/18不是真相，它只代表不同情况下的其中一种可能。但据临床统计，当夫妇中一方平衡易位，另一方正常时，获得可移植胚胎(包括完全正常和同型易位)的平均概率约为50%，其中完全正常胚胎占25%，同型易位胚胎占25%。
同一个易位胚胎可以移植使用吗？
是的，你可以。事实上，同易位型的胚胎和正常胚胎几乎没有区别，几乎不会导致生化妊娠、胎停或流产。因为这个染色体核型没有遗传物质的增减。问题是这个胚胎长大后会和父母一样有生育问题。
如何看待染色体平衡易位？
染色体平衡易位无法治疗，只有第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。
胚胎移植前基因筛查PGS，即第三代IVF技术，是指在IVF-ET胚胎移植前，取胚胎外周细胞进行基因分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎进行移植，防止遗传病传播的方法。
PGS筛查是在胚胎着床前直接分析一个胚胎的遗传物质(23对染色体的结构和数量)，从而提前准确判断胚胎是否存在染色体异常，其中每个胚胎的性别也可以得知。如果夫妻一方是染色体平衡易位携带者，即使生下健康宝宝，在自然怀孕的情况下，也有可能把这个基因遗传给下一代。使用PGS基因筛查技术可以从根本上避免这种情况。