内容介绍：如果5号染色体缺失，就属于是一种严重的染色体异常问题，主要的临床表现就有智力低下和生长缓慢等。如果5号染色体的短臂缺失，那么就会引发一种遗传病，这种病就是婴儿出生数周至数月后会发出轻微的哭声和高声，很像猫叫声，也就是俗称的猫叫综合征。当5号染色体异常时，也会造成智力障碍、发育迟缓等等，并且也可能导致胎儿发育畸形和流产，所以针对5号染色体异常的的问题，一定要给予治疗，不然对自身而言，造成的影响也有很多。
5号染色体q31.3微缺失综合征的发病率
5q31.3微缺失综合征是一种非常罕见的疾病。在医学文献中已经描述了至少八个具有这种病症的个体。
5q31.3微缺失综合症患者张力低下会导致呼吸困难
染色体异常的症状表现
1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。
2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
染色体异常的表现其实主要体现在宝宝身上，如果父母双方染色体异常的话就可能导致新生儿出现Down综合征、13三体综合征、猫叫综合征、环状染色体综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、18三体综合征等。
49号染色体异常症状
如果婴儿存在9号染色体异常，主要会表现为下面的症状：
1、发育畸形，这个时候婴儿往往会有唇腭裂以及先天性心脏病等发育畸形。
2、智力落后，婴儿往往会表现为眼神呆滞以及反应性比较差等症状。
3、运动发育落后，这是非常突出的特点，尤其是大运动发育，比如6个月的时候婴儿还不会独坐，在8个月的时候还不会爬行，这都属于运动发育落后的表现。
9号染色体异常的胎儿出现的症状并不是确定，可能性会出现智力障碍，有的可能出现畸形，有的胎儿会影响活动。还有可能性就是和先天性心脏疾病有一定的联系。如果是9号染色体出现了异常，它就能够涉及所有的染色体，根据相关数据来看，在临床上宝宝的9号染色体出现了问题率是最高的，发生率在0.82%。
主要可能是遗传原因导致的，在这里还是建议父母去查一下染色体，看一下是不是出现了问题，这有可能性就是孕妇在孕期接触过有害物质，或者是一些辐射所造成的。