地中海贫血是一组致命和致残的遗传性血液疾病，严重威胁人类健康。全球约有3.45亿人是地中海贫血基因携带者，同类型地中海贫血基因携带者结婚可使下一代患病1/4。在我国，该病主要流行于长江以南的大部分省区，尤其是广西、广东和海南。
什么是地中海贫血？
地中海贫血一般指地中海贫血。地中海贫血，原名地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传缺陷导致血红蛋白中一个或多个珠蛋白链缺乏或不足而引起的贫血或病理状况。由于基因缺陷的复杂性和多样性，珠蛋白链缺乏的类型、数量和临床症状差异很大。根据珠蛋白链缺失的类型和程度进行命名和分类。
这种疾病在世界很多地方都有广泛分布，东南亚是高发地区之一。广东、广西、四川是中国常见的。长江以南省份有零星病例，北方少见。
地中海贫血的病因
珠蛋白链的分子结构和合成由基因决定。、、和珠蛋白基因组成“基因家族”，和珠蛋白组成“基因家族”。正常人从双亲遗传两个珠蛋白基因( / )合成足够的珠蛋白链；从双亲遗传一个-珠蛋白基因以合成足够的-珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致该病。地中海贫血有、、 和四种类型，其中和地中海贫血较为常见。
1.珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
地中海贫血(简称地贫)的分子病理学相当复杂。基因突变有100多种，主要是点突变和少数基因缺失。
2.珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
大多数地中海贫血(简称地贫)是由珠蛋白基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。白人基因缺失，和一些基因点突变。
地中海贫血可以通过试管婴儿帮助怀孕吗？
目前对这类遗传病还没有有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等手段可以避免重型地中海贫血患儿的出生，是国际公认的首选预防措施。因此，地中海贫血是接受辅助生殖疾病基因诊断(PGD)的患者中最常见的原因。
通过PGD，可以排除重度地中海贫血和中度地中海贫血HbH的胚胎，选择正常胚胎进行移植。但由于疾病的遗传规律，获得完全正常的胚胎而不发生地中海贫血突变(俗称“脱贫”)的理论概率是1/4，有1/2的概率是地中海贫血基因突变的携带者(如下图所示)。PGD诊断后，一些患者可能没有移植的“贫困”胚胎，他们不想再次排卵。他们可以选择地中海贫血基因突变的携带者进行移植。妊娠分娩后胎儿与夫妻一方具有相同表型，为静止型或轻度地中海贫血。不影响日常生活质量。只是到了育龄期，要注意夫妻一方是否也是同一个地中海贫血基因的携带者，避免生出重度地中海贫血的孩子。
在通过PGD获得胚胎的诊断后，毫无疑问，应该优先移植完全正常的胚胎(“贫困”胚胎)。但如果不是完全正常，只有发生突变的胚胎才能作为“好宝贝”移植。